Ouinotre cœur est un muscle. Comme le dit le Dr Noah Moss, cardiologue avancé en insuffisance cardiaque et en transplantation au Hôpital Mont Sinaï Fuster à New York, dit-il, « un muscle très spécial, mais un muscle ».
La cardiomyopathie hypertrophique, ou HCM, est une maladie génétique dans laquelle le muscle cardiaque devient plus épais que la normale. Vous pourriez penser que le terme « au grand cœur » évoque quelque chose de bon, explique le Dr Matthew W. Martinez, directeur du Cardiologie sportive du Système de santé de l’Atlantique au Morristown Medical Center à Morristown, NJ, et un expert reconnu à l’échelle nationale en HCM. Mais dans cette pathologie, « il y a trop de bonnes choses, et cette épaisseur supplémentaire entraîne les problèmes associés à cette maladie », explique-t-il. Le cœur est inefficace (il n’évacue pas suffisamment de sang) et une obstruction de la cavité cardiaque entraîne des souffles qui peuvent s’aggraver avec l’exercice, vous essouffler et créer des changements électriques à l’intérieur du cœur.
Voici ce qu’il faut savoir sur la façon dont les cardiologues diagnostiquent la maladie.
Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique ?
La HCM peut se manifester pendant l’enfance, l’adolescence ou à tout moment à l’âge adulte.
Les médecins divisent généralement la maladie en deux formes : obstructive (oHCM) et non obstructive (nHCM). La forme obstructive, qui représente environ les deux tiers de la population totale de HCM, survient lorsque la valvule mitrale se déplace anormalement, de manière à provoquer une obstruction du flux sanguin entre le cœur et l’aorte. «Les deux formes peuvent provoquer un essoufflement, qui s’aggrave avec l’effort», explique le Dr Ronald Wharton, directeur du programme de cardiomyopathie hypertrophique. Institut cardiovasculaire, Northwell Health à l’hôpital universitaire North Shore de Manhasset, New York. « La forme obstructive provoque également des étourdissements qui peuvent être aggravés par l’effort, le fait de se pencher ou un changement rapide de position, (comme) se lever rapidement. »
Malheureusement, la HCM passe souvent inaperçue puisque ses symptômes ne sont pas propres à la maladie. « Tous les patients n’ont pas de souffle, et tous les patients qui ont un souffle n’en auront pas lorsqu’ils sont assis sur une table d’examen », explique Wharton. « Si des efforts ne sont pas faits pour susciter le murmure, ce qui est souvent le cas dans un bureau très fréquenté, l’examen physique peut facilement manquer le diagnostic. » (La manière la plus courante utilisée par les médecins pour provoquer un souffle est la manœuvre de « Valsalva », dans laquelle les patients sont invités à expirer tout en se pinçant le nez ou à « appuyer comme s’ils allaient à la selle ».)
Il est important de diagnostiquer la HCM à temps pour prévenir le développement de manifestations cliniques de la maladie, telles que l’essoufflement lors de la marche, les étourdissements ou la sensation de battements cardiaques intenses, explique Moss. Ensuite, dans de rares cas – environ 1 % des personnes atteintes de CMH – la maladie est associée à une mort cardiaque subite due à des rythmes cardiaques anormaux qui entraînent l’arrêt du battement efficace du cœur. (Selon Martinez, le risque de mort subite due à la CMH peut augmenter dans certains groupes, comme les personnes plus jeunes, celles ayant des antécédents familiaux de mort cardiaque subite et celles présentant des tissus cicatriciels par IRM du cœur.)
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Si vous êtes un patient présentant un risque très élevé de mort subite d’origine cardiaque, Moss explique que votre équipe soignante vous recommandera l’implantation d’un défibrillateur, un appareil qui surveille en permanence le cœur et peut le faire sortir d’une arythmie mortelle si il le détecte. Martinez rassure néanmoins les individus sur le fait qu’il s’agit d’une maladie dont la longévité est normale. «La plupart des gens vivent jusqu’à 80 ans avec la maladie», dit-il. « La majorité des gens vivent une vie saine. Vous pouvez toujours faire de l’exercice, vous pouvez toujours participer à la vie, mais vous devez être vu (régulièrement par un cardiologue).
L’HCM est généralement diagnostiquée lors de l’évaluation des symptômes associés à la maladie ou après un électrocardiogramme (ECG) anormal. En règle générale, les ECG sont administrés lors d’une visite de routine de bien-être ou pour l’évaluation d’un symptôme de CMH, ou lors du dépistage des membres de la famille des personnes atteintes de CMH, explique Moss. (Le dépistage des parents au premier degré (parent, frère ou sœur d’une personne ou enfant) est recommandé après qu’un membre de la famille a reçu un diagnostic de HCM.)
Plus tôt vous saurez que vous souffrez de HCM, plus tôt vous pourrez commencer le traitement. Il est essentiel de consulter un cardiologue pour des contrôles réguliers, conviennent les experts, surtout si un membre de la famille est atteint de la maladie ou si vous présentez des symptômes associés à la HCM.
Pourquoi cela n’est pas diagnostiqué
La HCM touche environ 1 personne sur 250 à 1 personne sur 500. Malheureusement, toutes les personnes atteintes d’HCM n’en sont pas conscientes, notamment parce qu’une grande partie des personnes atteintes d’HCM sont asymptomatiques. « Aux États-Unis, environ un million de personnes sont porteuses de la maladie, mais seulement 150 000 ont reçu un diagnostic. Cela nous indique donc qu’environ 85 % du temps, c’est manqué », explique Martinez. « Il se cache à la vue de tous. »
Des symptômes tels que l’essoufflement, l’intolérance à l’exercice et la sensation que votre cœur s’emballe peuvent survenir sur une longue période. Cela peut conduire à ce que Martinez appelle « l’apparition insidieuse d’une maladie ». « Vous dites : « Hé, je suis juste plus âgé. Je ne suis pas en forme. Je ne fais pas autant d’exercice. Et vous l’ignorez », dit-il.
Wharton fait écho à ce sentiment, notant que le données disponibles suggèrent que les patients ne sont souvent pas diagnostiqués pendant trois à cinq ans après l’apparition des symptômes.
Échocardiogramme
Les échocardiogrammes, qui sont efficaces à environ 90 % pour détecter l’HCM, constituent la norme de première intention en matière de diagnostic de la maladie. Bien qu’un ECG anormal soit souvent le premier signe d’HCM, les médecins établissent le diagnostic officiel d’HCM à partir d’un échocardiogramme, souvent appelé écho.
Un échocardiogramme est également le moyen le plus pratique de diagnostiquer une HCM. « Elle est couramment disponible, fournit des informations sur la structure et la fonction, est relativement peu coûteuse, bien tolérée et réalisée sans risque significatif pour le patient », explique Moss. Après avoir reçu un diagnostic de CMH, les échos ont l’avantage supplémentaire d’aider les médecins à évaluer votre réponse au traitement.
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Wharton ajoute : « (Un écho) est superbe non seulement pour évaluer l’anatomie, mais également pour évaluer les changements de pression dans les cavités cardiaques. »
Considérez un écho comme une échographie de votre cœur. « Cela nous permet essentiellement de voir à travers la paroi thoracique et de visualiser le cœur et le flux sanguin qui le traverse. Nous pouvons mesurer l’épaisseur du muscle cardiaque, voir quelle zone du cœur est affectée et voir si et comment l’épaisseur affecte la fonction cardiaque normale », explique Moss. L’examen dure environ 40 minutes lorsque vous êtes allongé sur une table dans une pièce sombre avec des capteurs de surveillance du rythme cardiaque fixés à votre poitrine. Ensuite, un échographiste cardiaque applique du gel sur votre poitrine et utilise une sonde, appelée transducteur, qui crée des images animées de votre cœur et d’autres structures de la poitrine. Cela ne fait pas mal : « Tout ce que vous ressentez, c’est le gel frais sur votre poitrine et la pression du transducteur », explique Moss.
IRM cardiovasculaire
L’imagerie par résonance magnétique cardiaque, ou IRM cardiovasculaire, est un autre outil précieux pour diagnostiquer l’HCM. Après avoir reçu un ECG anormal, une écho constitue souvent la première ligne d’évaluation pour les patients, mais certaines personnes auront quand même besoin d’une IRM cardiaque pour confirmer le diagnostic, explique Martinez.
En général, une IRM cardiaque confirme généralement le diagnostic de HCM préalablement déterminé par un échocardiogramme. « Son utilisation vise principalement à aider à évaluer le risque de rythmes cardiaques dangereux. Il peut aussi parfois trouver d’autres diagnostics d’autres affections, souvent plus rares, qui peuvent se faire passer pour une CMH », ajoute Wharton, comme l’amylose cardiaque et la maladie de Danon.
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« Pendant l’IRM, vous vous allongez sur un lit qui se déplace à l’intérieur d’un scanner en forme de tube », explique Moss. « Vous devrez rester allongé et retenir votre souffle pendant certaines parties de l’analyse. » C’est indolore, mais certains patients peuvent souffrir de claustrophobie pendant le test, dit-il, soulignant que l’étude peut prendre jusqu’à 90 minutes.
Pourquoi un diagnostic n’est pas catastrophique
Après une évaluation complète, la plupart du temps, les médicaments destinés au soulagement et à la surveillance des symptômes aident les patients. Les patients asymptomatiques peuvent généralement commencer par une simple surveillance.
Si vous avez récemment reçu un diagnostic de CMH, gardez à l’esprit que cela ne devrait pas vous empêcher de mener une vie saine et active. En fait, en 2023, Martinez et ses collègues ont vu environ 2 000 patients atteints de CMH, dont certains étaient des athlètes universitaires de Division 1 ou des athlètes professionnels, dont un certain nombre de joueurs de la NBA et de la NFL.
« Nous avons obtenu de nombreux résultats formidables », déclare Martinez. «Ce que je préfère entendre de la part des patients lorsqu’ils quittent la pièce, c’est: ‘Je me sens tellement mieux face à cette maladie que lorsque je suis arrivé ici.’ Et nous avons littéralement cela tous les jours.
